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Características clínicas de pacientes chilenos con enfermedades reumáticas y COVID19: datos del registro informado por médicos de La Alianza Global de Reumatología COVID-19

artículo científico
 

Resumen en Español

Objetivo: La pandemia por coronavirus 2019 (COVID-19), causada por el síndrome respiratorio agudo severo coronavirus 2 (SARS-Cov-2), ha registrado más de 234 millones de casos confirmados y más de 4,7 millones de muertes en todo el mundo hasta el 2 de octubre de 2021. Durante los últimos meses se han publicado un número importante de reportes de COVID-19 en pacientes con enfermedades reumáticas. En este estudio el objetivo es reportar las características clínicas de los pacientes chilenos con enfermedades reumáticas y COVID-19 reportados en la plataforma de registro de médicos “Global Rheumatology Alliance” (GRA).

Materiales y métodos: Los pacientes chilenos con enfermedades reumáticas y COVID-19 fueron incluidos en el registro informado por médicos COVID-19 GRA.

Recursos educativos de reumatología abiertos

Los recursos educativos pueden ser objetos de aprendizaje, presentaciones interactivas, conferencias, revisiones de temas, casos clínicos, guías orientadoras, actividades de aprendizaje, mapas conceptuales, audios, videos, multimedia o cualquier otro material dirigido a la docencia y la investigación que resida en el dominio público.

JORNADA CIENTÍFICA DE EDUCACIÓN CONTINUADA: SOCIEDAD CUBANA DE REUMATOLOGÍA

Dr. C. Gil A. Reyes Llerena Presidente de la SCUR y del Comité OrganizadorPALABRAS DE BIENVENIDA

Estimados colegas, reumatólogos y amigos.

La Sociedad cubana de reumatología se viste de largo. Asumimos el reto de darle continuidad postpandemia, a las sesiones de trabajo y científico académicas de educación continuada. En ésta especial ocasión contamos con reconocidos profesores visitantes de Argentina que intercambiarán sus valiosas experiencias con nuestros reumatólogos.

Agradecemos al profesor Sergio Paira Maestro de la Reumatología y jefe de Grupos de Estudios en PANLAR, a la directiva del Centro Nacional de Reumatología Dra. Yusimí y al director del HCQ 10 de Octubre Dr. Miranda por su apoyo, a la Dra. Marlene en la organización al Dr. Hernández y nuestro hospital CIMEQ, así como a todos los reumatólogos especialmente los Residentes a quienes va dirigido nuestro esfuerzo incesante.

Gracias y Bienvenidos.
Dr.C. Gil A. Reyes Llerena
Presidente de la SCUR y del Comité Organizador.

PROGRAMA

VIERNES 31 DE MARZO

SESIÓN DE LA MAÑANA

9:30 am. Centro Nacional de Reumatología

Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease

NEJMAbstract

 

Background

Adult-onset inflammatory syndromes often manifest with overlapping clinical features. Variants in ubiquitin-related genes, previously implicated in autoinflammatory disease, may define new disorders.

Methods

We analyzed peripheral-blood exome sequence data independent of clinical phenotype and inheritance pattern to identify deleterious mutations in ubiquitin-related genes. Sanger sequencing, immunoblotting, immunohistochemical testing, flow cytometry, and transcriptome and cytokine profiling were performed. CRISPR-Cas9–edited zebrafish were used as an in vivo model to assess gene function.

Results

We identified 25 men with somatic mutations affecting methionine-41 (p.Met41) in UBA1, the major E1 enzyme that initiates ubiquitylation. (The gene UBA1 lies on the X chromosome.) In such patients, an often fatal, treatment-refractory inflammatory syndrome develops in late adulthood, with fevers, cytopenias, characteristic vacuoles in myeloid and erythroid precursor cells, dysplastic bone marrow, neutrophilic cutaneous and pulmonary inflammation, chondritis, and vasculitis. Most of these 25 patients met clinical criteria for an inflammatory syndrome (relapsing polychondritis, Sweet’s syndrome, polyarteritis nodosa, or giant-cell arteritis) or a hematologic condition (myelodysplastic syndrome or multiple myeloma) or both. Mutations were found in more than half the hematopoietic stem cells, including peripheral-blood myeloid cells but not lymphocytes or fibroblasts. Mutations affecting p.Met41 resulted in loss of the canonical cytoplasmic isoform of UBA1 and in expression of a novel, catalytically impaired isoform initiated at p.Met67. Mutant peripheral-blood cells showed decreased ubiquitylation and activated innate immune pathways. Knockout of the cytoplasmic UBA1 isoform homologue in zebrafish caused systemic inflammation.

Conclusions

Using a genotype-driven approach, we identified a disorder that connects seemingly unrelated adult-onset inflammatory syndromes. We named this disorder the VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome. (Funded by the NIH Intramural Research Programs and the EU Horizon 2020 Research and Innovation Program.)

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Prothrombotic autoantibodies in serum from patients hospitalized with COVID-19

 

Prothrombotic autoantibodies in serum from patients hospitalized with COVID-19

Abstract

Patients with COVID-19 are at high risk for thrombotic arterial and venous occlusions. Lung histopathology often reveals fibrin-based occlusions in the small blood vessels of patients who succumb to the disease. Antiphospholipid syndrome is an acquired and potentially life-threatening thrombophilia in which patients develop pathogenic autoantibodies targeting phospholipids and phospholipid-binding proteins (aPL antibodies). Case series have recently detected aPL antibodies in patients with COVID-19. Here, we measured eight types of aPL antibodies in serum samples from 172 patients hospitalized with COVID-19. These aPL antibodies included anticardiolipin IgG, IgM and IgA; anti-β2 glycoprotein I IgG, IgM, and IgA; and anti-phosphatidylserine/ prothrombin (aPS/PT) IgG and IgM. We detected aPS/PT IgG in 24% of serum samples, anticardiolipin IgM in 23% of samples, and aPS/PT IgM in 18% of samples. Antiphospholipid autoantibodies were present in 52% of serum samples using the manufacturer’s threshold and in 30% using a more stringent cutoff (≥40 ELISA-specific units). Higher titers of aPL antibodies were associated with neutrophil hyperactivity including the release of neutrophil extracellular traps (NETs), higher platelet counts, more severe respiratory disease, and lower clinical estimated glomerular filtration rate. Similar to IgG from patients with antiphospholipid syndrome, IgG fractions isolated from COVID-19 patients promoted NET release from neutrophils isolated from healthy individuals. Furthermore, injection of IgG purified from COVID-19 patient serum into mice accelerated venous thrombosis in two mouse models. These findings suggest that half of patients hospitalized with COVID-19 become at least transiently positive for aPL antibodies and that these autoantibodies are potentially pathogenic.

Prothrombotic autoantibodies in serum from patients hospitalized with COVID-19

 

12 de octubre Día mundial de la artritis reumatoide

Este 12 de octubre de 2020 conmemoramos un día más dedicado al estudio y la lucha contra la artritis reumatoide.

Enfermedad  sistémica autoinmune, caracterizada por una inflamación crónica de las articulaciones, principalmente  de manos, pies, codos y rodillas entre otras, produciendo una destrucción progresiva de las mismas, lo que da lugar a variados grados de deformidad e incapacidad funcional.

A pesar de ser de causa desconocida, la autoinmunidad juega un papel primordial en su origen, en su cronicidad y en la progresión de la enfermedad.

La enfermedad se asocia con la presencia de autoanticuerpos, principalmente el factor reumatoide y los anticuerpos antipéptidos cíclicos citrulinados.

Puede dar lugar a manifestaciones extra articulares afectando a diversos órganos y sistemas, entre los que se encuentran  los ojos, pulmones, corazón, piel y vasos sanguíneos.

Que es la artritis reumatoidea

 Organización Mundial de la Salud

Artritis reumatoide. Sociedad Española de Reumatología (SER)

Artritis Reumatoide. WikiSER. Sociedad Española de Reumatología (SER).

Artritis reumatoide. ACR (American College of Rheumatology)

Artritis reumatoidea. MedlinePlus

Artritis reumatoide. Coordinadora Nacional de Artritis (ConArtritis)

Artritis Reumatoide. Tutorial interactivo de MedlinePlus

Actualización de la guía de práctica clínica para el manejo de la artritis reumatoide en España (2011).

Recomendaciones para una prescripción segura de antiinflamatorios no esteroideos (2014). SER, SEC, AEG

Actualización del Documento de Consenso de la Sociedad Española de Reumatología sobre el uso de terapias biológicas en la artritis reumatoide (2009)

Evaluación y manejo del riesgo cardiovascular en los pacientes con artritis reumatoide (en inglés). Sociedad Española de Reumatología

Tabaco y otros factores de riesgo en la artritis reumatoide

Reumatología pediátrica. Segunda edición

En las categorías:

Reumatología pediátrica. Segunda ediciónTítulo: Reumatología pediátrica. Segunda edición

Autor: Coto Hermosilla C y otros

Edición: Norma Collazo Silvariño

Diseño: D.I. José Manuel Oubiña González

ISBN: 978-959-313-787-4

Año: 2020

Obra que constituye un aporte importante para la reumatología pediátrica, escrita por un amplio colectivo de prestigiosos especialistas cubanos, abarca la mayoría de las enfermedades reumáticas de la infancia. Esta segunda edición, además de actualizar los temas anteriores, incluye capítulos que contienen estudios acerca de las enfermedades metabólicas e inflamatorias en esta primera etapa de la vida, así como informes sobre la repercusión del VIH-sida en la reumatología pediátrica. Texto fundamental para los residentes de la especialidad y de obligada consulta para pediatras, médicos generales y todos los profesionales que se vinculen con la atención a niños con estas afecciones.

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