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Global Rheumatology Panlar: Nueva revista digital de PANLAR

  Global Rheumatology by PANLARr  

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Vacunación contra el covid-19 en pacientes con enfermedades autoinmunes Vacunación contra el covid-19 en pacientes con enfermedades autoinmunes

Global Rheumatology Panlar es la nueva revista de PANLAR que busca una perspectiva global de la reumatología para contribuir al desarrollo, la difusión y el mejoramiento de la reumatología en el mundo y principalmente en nuestro continente.

La revista acoge artículos en las siguientes áreas temáticas:

  • Lupus y otras Enfermedades del Tejido Conectivo 

  • Reumatología pediátrica

Upadacitinib (Rinvoq) Inhibidor selectivo y reversible de las JAK para la artritis reumatoide

Indicaciones terapéuticas

RINVOQ está indicado para el tratamiento de la artritis reumatoide activa de moderada a grave en pacientes adultos con respuesta inadecuada o intolerancia a uno o más fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (FAMEs). RINVOQ se puede utilizar en monoterapia o en combinación con metotrexato.

Posología y forma de administración

El tratamiento con upadacitinib debe ser iniciado y supervisado por médicos con experiencia en el diagnóstico y el tratamiento de la artritis reumatoide. Posología La dosis recomendada de upadacitinib es de 15 mg una vez al día. El tratamiento no se debe iniciar en pacientes con un recuento absoluto de linfocitos (RAL) que sea < 500 células/mm3 , un recuento absoluto de neutrófilos (RAN) que sea < 1.000 células/mm3 o con niveles de hemoglobina (Hb) que sean < 8 g/dl (ver secciones 4.4 y 4.8). Interrupción de la dosis Si el paciente presenta una infección grave, se debe interrumpir el tratamiento hasta que la infección esté controlada. La interrupción de la administración puede ser necesaria para el control de anomalías analíticas.

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FICHA TÉCNICA

RINVOQ

Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease

NEJMAbstract

 

Background

Adult-onset inflammatory syndromes often manifest with overlapping clinical features. Variants in ubiquitin-related genes, previously implicated in autoinflammatory disease, may define new disorders.

Methods

We analyzed peripheral-blood exome sequence data independent of clinical phenotype and inheritance pattern to identify deleterious mutations in ubiquitin-related genes. Sanger sequencing, immunoblotting, immunohistochemical testing, flow cytometry, and transcriptome and cytokine profiling were performed. CRISPR-Cas9–edited zebrafish were used as an in vivo model to assess gene function.

Results

We identified 25 men with somatic mutations affecting methionine-41 (p.Met41) in UBA1, the major E1 enzyme that initiates ubiquitylation. (The gene UBA1 lies on the X chromosome.) In such patients, an often fatal, treatment-refractory inflammatory syndrome develops in late adulthood, with fevers, cytopenias, characteristic vacuoles in myeloid and erythroid precursor cells, dysplastic bone marrow, neutrophilic cutaneous and pulmonary inflammation, chondritis, and vasculitis. Most of these 25 patients met clinical criteria for an inflammatory syndrome (relapsing polychondritis, Sweet’s syndrome, polyarteritis nodosa, or giant-cell arteritis) or a hematologic condition (myelodysplastic syndrome or multiple myeloma) or both. Mutations were found in more than half the hematopoietic stem cells, including peripheral-blood myeloid cells but not lymphocytes or fibroblasts. Mutations affecting p.Met41 resulted in loss of the canonical cytoplasmic isoform of UBA1 and in expression of a novel, catalytically impaired isoform initiated at p.Met67. Mutant peripheral-blood cells showed decreased ubiquitylation and activated innate immune pathways. Knockout of the cytoplasmic UBA1 isoform homologue in zebrafish caused systemic inflammation.

Conclusions

Using a genotype-driven approach, we identified a disorder that connects seemingly unrelated adult-onset inflammatory syndromes. We named this disorder the VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome. (Funded by the NIH Intramural Research Programs and the EU Horizon 2020 Research and Innovation Program.)

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12 de octubre Día mundial de la artritis reumatoide

Este 12 de octubre de 2020 conmemoramos un día más dedicado al estudio y la lucha contra la artritis reumatoide.

Enfermedad  sistémica autoinmune, caracterizada por una inflamación crónica de las articulaciones, principalmente  de manos, pies, codos y rodillas entre otras, produciendo una destrucción progresiva de las mismas, lo que da lugar a variados grados de deformidad e incapacidad funcional.

A pesar de ser de causa desconocida, la autoinmunidad juega un papel primordial en su origen, en su cronicidad y en la progresión de la enfermedad.

La enfermedad se asocia con la presencia de autoanticuerpos, principalmente el factor reumatoide y los anticuerpos antipéptidos cíclicos citrulinados.

Puede dar lugar a manifestaciones extra articulares afectando a diversos órganos y sistemas, entre los que se encuentran  los ojos, pulmones, corazón, piel y vasos sanguíneos.

Que es la artritis reumatoidea

 Organización Mundial de la Salud

Artritis reumatoide. Sociedad Española de Reumatología (SER)

Artritis Reumatoide. WikiSER. Sociedad Española de Reumatología (SER).

Artritis reumatoide. ACR (American College of Rheumatology)

Artritis reumatoidea. MedlinePlus

Artritis reumatoide. Coordinadora Nacional de Artritis (ConArtritis)

Artritis Reumatoide. Tutorial interactivo de MedlinePlus

Actualización de la guía de práctica clínica para el manejo de la artritis reumatoide en España (2011).

Recomendaciones para una prescripción segura de antiinflamatorios no esteroideos (2014). SER, SEC, AEG

Actualización del Documento de Consenso de la Sociedad Española de Reumatología sobre el uso de terapias biológicas en la artritis reumatoide (2009)

Evaluación y manejo del riesgo cardiovascular en los pacientes con artritis reumatoide (en inglés). Sociedad Española de Reumatología

Tabaco y otros factores de riesgo en la artritis reumatoide

Coagulopatía y anticuerpos antifosfolípidos en pacientes con Covid-19

coronavirusDescripción de un caso | 08 ABR 20

Describimos a un paciente con Covid-19 y coagulopatía clínicamente significativa, anticuerpos antifosfolípidos e infartos múltiples

 

Autor/a: Yan Zhang, M.D., Meng Xiao, M.Sc. Shulan Zhang, M.D. Peng Xia, M.D. Wei Cao, et al. Wei Jiang, M.D. Fuente: NEJM DOI: 10.1056/NEJMc2007575 Coagulopathy and Antiphospholipid Antibodies in Patients with Covid-19

Nota del New England Journal of Medicine: Para comunicar rápidamente información sobre el esfuerzo clínico global contra Covid-19, el Journal ha iniciado una serie de informes de casos que ofrecen puntos de enseñanza importantes o hallazgos novedosos. Los informes de casos deben verse como observaciones más que como recomendaciones para evaluación o tratamiento. En aras de la puntualidad, estos informes son evaluados por editores internos, con la revisión por pares reservada para los puntos clave según sea necesario.
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Describimos a un paciente con Covid-19 y coagulopatía clínicamente significativa, anticuerpos antifosfolípidos e infartos múltiples.

Fue uno de los tres pacientes con estos hallazgos en una unidad de cuidados intensivos designada para pacientes con Covid-19. Esta unidad, que fue administrada por un equipo multidisciplinario del Hospital de la Facultad de Medicina de la Unión de Pekín en la sucursal chino-francesa de la Ciudad Nueva de Tongji Hospital en Wuhan, China, se creó de manera urgente para aceptar a los pacientes más críticos durante el brote de COVID-19.

COVID-19 Herramientas y Recursos para Clínicos

Herramientas y recursos gratuitos COVID-19:

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Jacobo Murillo Alvarez
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