Artículo científico

Artículo científico relacionado con temas de salud en la especialidad de reumatología

Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease

NEJMAbstract

 

Background

Adult-onset inflammatory syndromes often manifest with overlapping clinical features. Variants in ubiquitin-related genes, previously implicated in autoinflammatory disease, may define new disorders.

Methods

We analyzed peripheral-blood exome sequence data independent of clinical phenotype and inheritance pattern to identify deleterious mutations in ubiquitin-related genes. Sanger sequencing, immunoblotting, immunohistochemical testing, flow cytometry, and transcriptome and cytokine profiling were performed. CRISPR-Cas9–edited zebrafish were used as an in vivo model to assess gene function.

Results

We identified 25 men with somatic mutations affecting methionine-41 (p.Met41) in UBA1, the major E1 enzyme that initiates ubiquitylation. (The gene UBA1 lies on the X chromosome.) In such patients, an often fatal, treatment-refractory inflammatory syndrome develops in late adulthood, with fevers, cytopenias, characteristic vacuoles in myeloid and erythroid precursor cells, dysplastic bone marrow, neutrophilic cutaneous and pulmonary inflammation, chondritis, and vasculitis. Most of these 25 patients met clinical criteria for an inflammatory syndrome (relapsing polychondritis, Sweet’s syndrome, polyarteritis nodosa, or giant-cell arteritis) or a hematologic condition (myelodysplastic syndrome or multiple myeloma) or both. Mutations were found in more than half the hematopoietic stem cells, including peripheral-blood myeloid cells but not lymphocytes or fibroblasts. Mutations affecting p.Met41 resulted in loss of the canonical cytoplasmic isoform of UBA1 and in expression of a novel, catalytically impaired isoform initiated at p.Met67. Mutant peripheral-blood cells showed decreased ubiquitylation and activated innate immune pathways. Knockout of the cytoplasmic UBA1 isoform homologue in zebrafish caused systemic inflammation.

Conclusions

Using a genotype-driven approach, we identified a disorder that connects seemingly unrelated adult-onset inflammatory syndromes. We named this disorder the VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome. (Funded by the NIH Intramural Research Programs and the EU Horizon 2020 Research and Innovation Program.)

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12 de octubre Día mundial de la artritis reumatoide

Este 12 de octubre de 2020 conmemoramos un día más dedicado al estudio y la lucha contra la artritis reumatoide.

Enfermedad  sistémica autoinmune, caracterizada por una inflamación crónica de las articulaciones, principalmente  de manos, pies, codos y rodillas entre otras, produciendo una destrucción progresiva de las mismas, lo que da lugar a variados grados de deformidad e incapacidad funcional.

A pesar de ser de causa desconocida, la autoinmunidad juega un papel primordial en su origen, en su cronicidad y en la progresión de la enfermedad.

La enfermedad se asocia con la presencia de autoanticuerpos, principalmente el factor reumatoide y los anticuerpos antipéptidos cíclicos citrulinados.

Puede dar lugar a manifestaciones extra articulares afectando a diversos órganos y sistemas, entre los que se encuentran  los ojos, pulmones, corazón, piel y vasos sanguíneos.

Que es la artritis reumatoidea

 Organización Mundial de la Salud

Artritis reumatoide. Sociedad Española de Reumatología (SER)

Artritis Reumatoide. WikiSER. Sociedad Española de Reumatología (SER).

Artritis reumatoide. ACR (American College of Rheumatology)

Artritis reumatoidea. MedlinePlus

Artritis reumatoide. Coordinadora Nacional de Artritis (ConArtritis)

Artritis Reumatoide. Tutorial interactivo de MedlinePlus

Actualización de la guía de práctica clínica para el manejo de la artritis reumatoide en España (2011).

Recomendaciones para una prescripción segura de antiinflamatorios no esteroideos (2014). SER, SEC, AEG

Actualización del Documento de Consenso de la Sociedad Española de Reumatología sobre el uso de terapias biológicas en la artritis reumatoide (2009)

Evaluación y manejo del riesgo cardiovascular en los pacientes con artritis reumatoide (en inglés). Sociedad Española de Reumatología

Tabaco y otros factores de riesgo en la artritis reumatoide

Global Rheumatology Panlar: Nueva revista digital de PANLAR

  Global Rheumatology by PANLARr  

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Global Rheumatology Panlar es la nueva revista de PANLAR que busca una perspectiva global de la reumatología para contribuir al desarrollo, la difusión y el mejoramiento de la reumatología en el mundo y principalmente en nuestro continente.

La revista acoge artículos en las siguientes áreas temáticas:

  • Lupus y otras Enfermedades del Tejido Conectivo 

  • Reumatología pediátrica

Coagulopatía y anticuerpos antifosfolípidos en pacientes con Covid-19

coronavirusDescripción de un caso | 08 ABR 20

Describimos a un paciente con Covid-19 y coagulopatía clínicamente significativa, anticuerpos antifosfolípidos e infartos múltiples

 

Autor/a: Yan Zhang, M.D., Meng Xiao, M.Sc. Shulan Zhang, M.D. Peng Xia, M.D. Wei Cao, et al. Wei Jiang, M.D. Fuente: NEJM DOI: 10.1056/NEJMc2007575 Coagulopathy and Antiphospholipid Antibodies in Patients with Covid-19

Nota del New England Journal of Medicine: Para comunicar rápidamente información sobre el esfuerzo clínico global contra Covid-19, el Journal ha iniciado una serie de informes de casos que ofrecen puntos de enseñanza importantes o hallazgos novedosos. Los informes de casos deben verse como observaciones más que como recomendaciones para evaluación o tratamiento. En aras de la puntualidad, estos informes son evaluados por editores internos, con la revisión por pares reservada para los puntos clave según sea necesario.
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Describimos a un paciente con Covid-19 y coagulopatía clínicamente significativa, anticuerpos antifosfolípidos e infartos múltiples.

Fue uno de los tres pacientes con estos hallazgos en una unidad de cuidados intensivos designada para pacientes con Covid-19. Esta unidad, que fue administrada por un equipo multidisciplinario del Hospital de la Facultad de Medicina de la Unión de Pekín en la sucursal chino-francesa de la Ciudad Nueva de Tongji Hospital en Wuhan, China, se creó de manera urgente para aceptar a los pacientes más críticos durante el brote de COVID-19.

COVID-19 Herramientas y Recursos para Clínicos

Herramientas y recursos gratuitos COVID-19:

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Jacobo Murillo Alvarez
Regional Sales Manager Mexico and Central America
Wolters Kluwer Health Learning, Research & Practice

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jacobo.murillo@wolterskluwer.com
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Utilidad de la Web 2.0 para usuarios de Infomed

Proyecto de investigación

Utilidad de la Web 2.0 para usuarios de Infomed

Web 2.0 utility for Infomed users

Página Web de Reumatología

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RESUMEN

La web 2.0 es sostiene a través de la construcción de nuevos documentos o base de datos de manera colaborativa a través de varios usuarios con interés común por un tema los que aportan de acurdo a sus experiencias y conocimiento del uso de las tecnologías diferentes conceptos y documentos que enriquecen el acervo  del conocimiento social, en este documento se comentan algunos de los sitios colaborativos que facilita la red científica de salud de Cuba Infomed, como son los Infoenlaces, los blog científicos, el repositorio de imágenes y las wiki.

Palabras calve: infoenlaces; wiki; Blog científicos; repositorio de imágenes


ABSTRACT

The web 2.0 is supported through the construction of new documents or database in a collaborative way through several users with common interest in a subject which contribute according to their experiences and knowledge of the use of different technologies concepts and documents that enrich the stock of social knowledge, this document discusses some of the collaborative sites facilitated by the health scientific network of Cuba Infomed, such as the Infoenlaces, the scientific blogs, the repository of images and the wiki.

Keywords: info links; wiki; scientific blog; repository of images


La Web 2.0

OBJETIVO

Viabilizar el uso de la Web 2.0 para facilitar la búsqueda, recolección y ubicación de información científica relacionada con la investigación en salud pública.

DESARROLLO

La Web 2.0

La Web 2.0 cumple el objetivo de facilitar a los usuarios de Internet poder compartir desde su punto de vista sus experiencias personales, aportando en el eje de un colectivo, nuevas experiencia a la existentes en la construcción de un conocimiento más compartido y social.

Infoenlaces

Infomed facilita esta herramienta a través de vario as de sus sitios, entre ellas tenemos Infoenlaces; lo conforman enlaces a documentos científicos organizados y enriquecido por varios actores, conformando un espacio en la nube de internet con cientos de documentos incluidos de manera cooperativa y organizado por palabras clave y fechas de publicación de gran utilidad para determinadas comunidades científicas.

Blog científicos

La facilidad de los Blog científicos donde sus creadores pueden verter sus experiencia personales a manera de pre-print, y la posibilidad de que estos documentos puedan ser criticados  o enriquito o por nuevos aportes en sus comentarios constituye una fuente de nuevos constructos de manera colaborativa.

Repositorio de imágenes

De forma similar funciona el álbum de imágenes y videos de Infomed, en el cual puede crearse y desarrollarse por el aporte de diferentes usuarios o investigadores de múltiples y enriquecedoras imagen de enfermedades o colectivos de gran valor iconográfico para su posible utilización en aspectos docentes o didácticos.

Wiki

La construcción de Wikis o conceptos creados por la cooperación colectiva de varios estudiosos de un tema conforman otros de los aspectos más contundentes de las Web 2.0, como uno de sus pilares fundamentales en el uso de la Internet desde el punto de vista científico.

CONCLUSIONES

Estos y otros espacios enriquecen las actividades dinámicas que facilita la Web 2.0, donde de manera colectiva se intercambian experiencias y se crean nuevos conceptos con diferentes puntos de vista que lo hacen más enciclopédico y sustentable de manera universal.

REFERENCIAS

  1. Cañedo Andalia, R., Urra González, P., Martín Díaz, O., Kourí Cardellá, G., Nodarse Rodríguez, M., Celorrio Zaragoza, I., ... & Pérez Subirats, J. L. (2011). Infomed, sus recursos y el Web 2.0. Acimed, 22(1), 32-46.
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15 de enero de 2019

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