Abstract

Background

Adult-onset inflammatory syndromes often manifest with overlapping clinical features. Variants in ubiquitin-related genes, previously implicated in autoinflammatory disease, may define new disorders.

Methods

We analyzed peripheral-blood exome sequence data independent of clinical phenotype and inheritance pattern to identify deleterious mutations in ubiquitin-related genes. Sanger sequencing, immunoblotting, immunohistochemical testing, flow cytometry, and transcriptome and cytokine profiling were performed. CRISPR-Cas9–edited zebrafish were used as an in vivo model to assess gene function.

Results

We identified 25 men with somatic mutations affecting methionine-41 (p.Met41) in UBA1, the major E1 enzyme that initiates ubiquitylation. (The gene UBA1 lies on the X chromosome.) In such patients, an often fatal, treatment-refractory inflammatory syndrome develops in late adulthood, with fevers, cytopenias, characteristic vacuoles in myeloid and erythroid precursor cells, dysplastic bone marrow, neutrophilic cutaneous and pulmonary inflammation, chondritis, and vasculitis. Most of these 25 patients met clinical criteria for an inflammatory syndrome (relapsing polychondritis, Sweet’s syndrome, polyarteritis nodosa, or giant-cell arteritis) or a hematologic condition (myelodysplastic syndrome or multiple myeloma) or both. Mutations were found in more than half the hematopoietic stem cells, including peripheral-blood myeloid cells but not lymphocytes or fibroblasts. Mutations affecting p.Met41 resulted in loss of the canonical cytoplasmic isoform of UBA1 and in expression of a novel, catalytically impaired isoform initiated at p.Met67. Mutant peripheral-blood cells showed decreased ubiquitylation and activated innate immune pathways. Knockout of the cytoplasmic UBA1 isoform homologue in zebrafish caused systemic inflammation.

Conclusions

Using a genotype-driven approach, we identified a disorder that connects seemingly unrelated adult-onset inflammatory syndromes. We named this disorder the VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome. (Funded by the NIH Intramural Research Programs and the EU Horizon 2020 Research and Innovation Program.)

Proyecto de investigación

Utilidad de la Web 2.0 para usuarios de Infomed

Web 2.0 utility for Infomed users

Página Web de Reumatología

pdf

RESUMEN

La web 2.0 es sostiene a través de la construcción de nuevos documentos o base de datos de manera colaborativa a través de varios usuarios con interés común por un tema los que aportan de acurdo a sus experiencias y conocimiento del uso de las tecnologías diferentes conceptos y documentos que enriquecen el acervo  del conocimiento social, en este documento se comentan algunos de los sitios colaborativos que facilita la red científica de salud de Cuba Infomed, como son los Infoenlaces, los blog científicos, el repositorio de imágenes y las wiki.

Palabras calve: infoenlaces; wiki; Blog científicos; repositorio de imágenes

ABSTRACT

The web 2.0 is supported through the construction of new documents or database in a collaborative way through several users with common interest in a subject which contribute according to their experiences and knowledge of the use of different technologies concepts and documents that enrich the stock of social knowledge, this document discusses some of the collaborative sites facilitated by the health scientific network of Cuba Infomed, such as the Infoenlaces, the scientific blogs, the repository of images and the wiki.

Keywords: info links; wiki; scientific blog; repository of images

La Web 2.0

OBJETIVO

Viabilizar el uso de la Web 2.0 para facilitar la búsqueda, recolección y ubicación de información científica relacionada con la investigación en salud pública.

DESARROLLO

La Web 2.0

La Web 2.0 cumple el objetivo de facilitar a los usuarios de Internet poder compartir desde su punto de vista sus experiencias personales, aportando en el eje de un colectivo, nuevas experiencia a la existentes en la construcción de un conocimiento más compartido y social.

Infoenlaces

Infomed facilita esta herramienta a través de vario as de sus sitios, entre ellas tenemos Infoenlaces; lo conforman enlaces a documentos científicos organizados y enriquecido por varios actores, conformando un espacio en la nube de internet con cientos de documentos incluidos de manera cooperativa y organizado por palabras clave y fechas de publicación de gran utilidad para determinadas comunidades científicas.

Blog científicos

La facilidad de los Blog científicos donde sus creadores pueden verter sus experiencia personales a manera de pre-print, y la posibilidad de que estos documentos puedan ser criticados  o enriquito o por nuevos aportes en sus comentarios constituye una fuente de nuevos constructos de manera colaborativa.

Repositorio de imágenes

De forma similar funciona el álbum de imágenes y videos de Infomed, en el cual puede crearse y desarrollarse por el aporte de diferentes usuarios o investigadores de múltiples y enriquecedoras imagen de enfermedades o colectivos de gran valor iconográfico para su posible utilización en aspectos docentes o didácticos.

Wiki

La construcción de Wikis o conceptos creados por la cooperación colectiva de varios estudiosos de un tema conforman otros de los aspectos más contundentes de las Web 2.0, como uno de sus pilares fundamentales en el uso de la Internet desde el punto de vista científico.

CONCLUSIONES

Estos y otros espacios enriquecen las actividades dinámicas que facilita la Web 2.0, donde de manera colectiva se intercambian experiencias y se crean nuevos conceptos con diferentes puntos de vista que lo hacen más enciclopédico y sustentable de manera universal.

REFERENCIAS

1. Cañedo Andalia, R., Urra González, P., Martín Díaz, O., Kourí Cardellá, G., Nodarse Rodríguez, M., Celorrio Zaragoza, I., ... & Pérez Subirats, J. L. (2011). Infomed, sus recursos y el Web 2.0. Acimed, 22(1), 32-46.
2. Concepción Báez, C. M. (2007). Hacia una nueva etapa de desarrollo de la Red Telemática de Salud en Cuba: Infomed 2.0. Acimed, 15(5), 0-0.
3. Cañedo Andalia, R., & López Espinosa, J. A. (2009). Infomed: Las adversidades despiertan potencialidades dormidas de la red. ACIMED, 19(1), 0-0.
4. Urra González, P. (2007). Los objetivos de Infomed:¿ hacia dónde debemos apuntar y cómo dar en el blanco?. Acimed, 15(4), 0-0.
5. Martínez Larrarte Jp. Modificando las perspectivas de recuperar citas en función de nuestra Web profunda. [citado 12 enero 2019]. En Blog de reumatología práctica y clínica [Internet]. La Habana. [Aprox 3 p]. Disponible en: https://blogs.sld.cu/reumatologia/2014/07/18/modificando-las-perspectivas-de-recuperar-citas-en-funcion-de-nuestra-web-profunda/
6. Martínez, C. (2010). Redes sociales. Documentación de las Ciencias de la Informac Santana Arroyo, S. (2010). Redes de intercambio de información científica y académica entre los profesionales en el contexto de la Web 2.0. Acimed, 21(3), 321-333.ión, 33(7), 45-68.
7. Vidal Ledo, M., & Concepción Báez, C. M. (2008). Herramientas para el trabajo colaborativo o sistema de gestión de contenidos. Educación Médica Superior, 22(3), 0-0.
8. Cisneros Velázquez, S. (2009). Alfabetización informacional en salud. Biblios, (34).
9. García Aretio, L. (2014). Web 2.0 vs web 1.0.
10. Rodríguez-Martínez, R., Codina, L., & Pedraza-Jiménez, R. (2010). Cibermedios y web 2.0: modelo de análisis y resultados de aplicación. El profesional de la información, 19(1), 35-44.
11. Celaya, J. (2000). La empresa en la Web 2.0. Ediciones Gestión 2000.
12. Nafría, I. (2007). Web 2.0: El usuario, el nuevo rey de Internet. Gestión 2000.
13. Gonzalez-Argote J; Martínez LarrarteJP; Garcia-Rivero AA. Revista Cubana de Reumatología: hacia nuevos estándares internacionales. Revista Cubana de Reumatología. 2018;20(1):e10 DOI: http://dx.doi.org/10.5281/zenodo.1174919
14. Fumero, A., Roca, G., & Sáez Vacas, F. (2007). Web 2.0 (Vol. 12). Madrid: Fundación Orange.
15. De la Torre, A. (2006). Web Educativa 2.0. Edutec. Revista electrónica de tecnología educativa, (20), a058-a058. Ribes, X. (2007). La Web 2.0. El valor de los metadatos y de la inteligencia colectiva. Telos, 73, 36-43.
16. Martínez Larrarte JP. Ser citado para ser reconocido: un nuevo paradigma para las referencias bibliográficas. [citado 15 de enero de 2019]. En Blog de reumatología práctica y clínica [Internet]. La Habana. [Aprox 3 p]. Disponible en: https://blogs.sld.cu/reumatologia/2017/08/15/ser-citado-para-ser-reconocido-un-nuevo-paradigma-para-las-referencias-bibliograficas/

15 de enero de 2019

Toolkit

The Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are heritable connective tissue disorders affecting the quality of collagen in every part of the body. They were once considered to be very rare and only seen by rheumatologists. There are 13 types of Ehlers-Danlos syndrome, most of which are indeed rare. However, the hypermobile type of EDS (and associated hypermobility spectrum disorder) is thought to be common and this toolkit will focus primarily on this type, although many of the clinical signs and symptoms discussed can also appear across the other EDS types. The old diagnosis of Joint Hypermobility syndrome (JHS) is now considered part of the spectrum of Hypermobile EDS

Un nuevo órgano: el intersticio humano

Investigadores de la Escuela Universitaria de Medicina de Nueva York (EE UU) han identificado un componente previamente desconocido del cuerpo humano que clasifican como un órgano nuevo. El intersticio, como se llama, es una red de cavidades rellenas de líquido que yace bajo la piel y recubre muchos otros órganos. Hasta ahora se hablaba de un “espacio intersticial” entre las células, pero no de un órgano. Ha pasado desapercibido porque los conductos se vacían y allanan por completo al fijar las muestras anatómicas en láminas de microscopio, dando la impresión de un tejido denso y macizo.

PDF

Artículos de reumatología incorporados a Infoenlaces año 2017

Sem del 25  al 31 de Dic de 2017

Cuestionario de funcionalidad para esclerosis sistémica (SySQ): validación en español del original en alemán y su relación con la enfermedad y la calidad de vida

Factores de riesgo asociados a hipertensión arterial en pacientes con lupus eritematoso sistémico. Holguín, Cuba

Report on Patient Care in Cuba...p.5

Rheumatology News
 World-wide News of Rheumatology                                             INTERNATIONAL

Distributed world-wide for SYNTEX as a service to the profesion                 Vol. 7 No. 5--May 1979

Rheumatology  News International

Rheumatology  News International

 Rheumatology in Cuba  Emphasizes
Expanding Patient Care network

____________

How Referral   Program Works

Special Report to R.N.I.

  HAVANA, Cuba- Since the revolution 20 years ago, Cuba kept stride with the worldwide progress in rheumatology and is developing a long-range program of patient care.
  
Although  rheumatology was recognized as a specialty by the Ministry of Health only two years ago , today there are 10 rheumatologists serving a population estimated at about 10 millions.
 

Dra. Concepción Castell Perez, chief of rheumatology service.