Relatoría del 1er Simposio síndrome Marfan

SIMPOSIO: “Síndrome Marfan: Genética, Clínica y Sociedad”

El Simposio incluye un Curso Pre congreso que se nombra:
Síndrome Marfan: Actualización desde la perspectiva clínica integral. El mismo se facilitará a través de un Cuestionario evaluativo anónimo que nos permitirá como instrumento apreciar los conocimientos adquiridos durante la sesión.
Fecha: Miércoles, 18 de enero de 2012.
Sede: Hospital Calixto García.
Número de participantes: 50
Dirigido a: Residentes y especialistas en Pediatría, Medicina Interna, Medicina General Integral, Genética Médica, Cardiología, Oftalmología, Ortopedia y otros profesionales de la salud interesados en conocer qué se está haciendo en el país para el manejo clínico integral de pacientes con este síndrome.
Participarán especialistas que son miembros del grupo multidisciplinario para la atención de pacientes con el síndrome como Psicólogos, Maxilofaciales, Reumatólogos, Endocrinos y Neumólogos.
Fundamentación
Este encuentro tiene como objetivo convocar a todas las especialidades médicas involucradas en el seguimiento y tratamiento de los pacientes con Síndrome Marfan para actualizar los conocimientos sobre este síndrome e intercambiar las experiencias cubanas en el manejo de los mismos. Los resultados de este simposio van dirigidos a lograr la excelencia en la atención integral a estos pacientes y su calidad de vida.
Es de destacar que se contará con la participación de un grupo de profesores insignes, que han formado a muchos de los que expondrán y siguen aportando a la atención de pacientes con este síndrome. Los mismos nos honrarán con su presencia.
Comité Organizador
Coordinadora:
Ms. Dra. Jeanette Hernández Llanes
Especialista de Primer Grado en Medicina Interna
Clínico del Grupo Multidisciplinario para la Atención Integral del    
Síndrome Marfan, Hospital Calixto García.
Dr. Carlos Quintana Setién (Presidente de Sesión)
Ms. Lic. Viviana Vega Conejo
Dra. Yamila Lozano Rodríguez
Dra. Roxana Elizabeth Giménez  Rojas
Dr. Misael López Sánchez
Alumnos ayudantes de Medicina Interna:
Israel Morales Rojas
Dayamit Matos Coello
Aledis Tasé Aballe
Alumna de la ELAM:
María del Carmen Escobar
Preámbulo
Narraré, como si tomara un fragmento de un diario, a partir de mis primeras impresiones de este necesario encuentro (creo que merece releer la fundamentación de por qué lo estamos convocando). Claro que lo intercambiaré por correo con algunos de los que han colaborado muy de cerca para que tenga el sabor de las sensaciones de varios de los integrantes.
Comenzó el evento y la antesala fue el reencuentro o presentación primera de algunos delegados y Profesores.
Ya estaban de primeros algunos del Comité Organizador, los incondicionales estudiantes de Medicina de 4to año: los alumnos ayudantes de Medicina Interna Dayamit, Aledis, Israel  y María (esta última de la ELAM y que por cierto la víspera corrió con los plegables, cuestionarios y algunos diplomas a pesar de tener recién operado a su esposo).  El estimado Profesor de Medicina Interna Carlos Quintana Setién, elegido dentro del Comité Organizador como Presidente de Sesión y la clínico amiga Dra. Yamila Lozano. Los muy queridos Inés y Edito, el dúo increíble del CITMA que nos apoyó al 100 % con data show y disposición, en nombre de Kanqui, padre de un paciente con síndrome Marfan,  uno de los más ocupados en la búsqueda de tratamiento para estos pacientes. Luego se añadieron Misael y Roxana también del Comité Organizador, que salían de Guardia Médica desde Alamar con empanadas en mano y hechas por ellos mismas, alumnos destacados de la ELAM ya graduados de médicos y que este tema investigativo, que nos llevó a la reunión, es su propuesta para Tesis de Terminación de Residencia. 
Algunos delegados se aproximaron pues no estaban seguros del salón de la Sesión  y ahí alcancé a conocer a Gloria, Dra. de Alquízar que días atrás contactó para saber si podía incorporarse al evento, ella muy dispuesta pues atiende a dos familias con el síndrome y tiene mucho interés en ayudarlas. ¡Que buena impresión y que  sencillez como luego hube de reconocer que primaba en muchos de los participantes¡ Venían,  de San Antonio de los  Baños, de Güines, de Güira de Melena, así como los de la propia  ciudad, La querida Habana ,que apresuraron sus pasos en este día para reunirse  e intercambiar, escuchar , preguntar y aprender todo acerca del síndrome Marfan ( hasta la Dra. Normita llegó con dos Licenciados de Cultura Física (cuya presencia fue muy oportuna, por cierto. Viviana, citogenetista de la ELAM, que “dejó” 15 años de su vida en el centro de genética médica,  llegó  súper entusiasta desde Víbora Park con pomos de refresco en mano, para no “desempatar” del resto de los “organizadores”, y sobre todo la voluntad de estar siempre apoyando a  los amigos que tratan pacientes en el área clínica (igual, por suerte,  forma parte del comité organizador). Así fue la familiarización de  los que llegaban. Se podían conocer entre ellos,  pero la verdad  es que no faltó la cálida cooperación de muchos anfitriones, un análogo  quizás de cómo debe ser la atención entrelazada de los profesionales que atienden los pacientes con el síndrome Marfan.
Todo el comité organizador (se incluyen por supuesto Narda, Dinorah, Yuri, Glexys Mario  y Nancy, esta última de la Facultad) cooperó con lo inimaginable  para que saliera nuestro simposio, desde refrigerios hasta el estoicismo de contribuir como expertos en un evento en el  que algunos no tenían experiencia alguna. Gracias mil a Luisito (mi esposo) por su incondicional apoyo.
9:00 -9:05 am: Inauguración
Dra. Jeanette Hernández Llanes
Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Clínico del grupo Nacional para la atención multidisciplinaria del paciente con síndrome Marfan,  Master en Genética Médica. Hosp. Calixto García.
20 minutos pasadas las 9 am se inaugura el Simposio con breves palabras.
Inauguración breve sin regodeos y comienza la sesión, en nuestro querido Hospital Insigne “Calixto García Iñiguez”, ¡Que bueno¡
9:05 - 9:20 am: Aplicación de un cuestionario anónimo acerca del síndrome Marfan.
Alumnos ayudantes de Medicina Interna.
9:20 - 10:00 am: Conferencia Magistral.
Dr.CM. Araceli Lantigua Cruz
Especialista de Segundo Grado en Genética Clínica. Subdirectora Docente.
Centro Nacional de Genética Médica (Pionera en la investigación en el país desde un enfoque integral del síndrome)
Qué decir de la conferencia de la profe como muchos la llamamos  cariñosamente, a pesar de negar que era Magistral aquella conferencia,  todos estábamos  escuchando y aprendiendo. Ella dudaría por qué es la primera en la exposición, responde a que es una  enciclopedia de enseñanza que con orgullo defiende desde su consulta de referencia nacional en el Hospital Juan Manuel Márquez y que  ha enseñado a  generaciones de generaciones de médicos desde: conocer al gen de la Fibrilina 1; acercarnos a más de 1000 mutaciones hasta el soñado diagnóstico molecular aún no posible en nuestro medio; las características clínicas o delineación fenotípica de los casos como arma común que evalúa si existen  o no criterios para esta enfermedad hereditaria, (hoy con una correlación genotipo fenotipo no constante que dificultan el diagnóstico) pero que no puede impedir que los médicos pongan todo su empeño ante el desafío de las manifestaciones clínicas dependientes de la edad. Toda una clase magistral.
10:00 -10:30 am: Conferencia “Experiencia desde la perspectiva de la Atención Pediátrica. Su vinculación  con el trabajo diario”. Dra. Norma E. de León. Especialista de Segundo Grado en Genética Clínica. Cardiocentro “William Soler”.
Normita como cariñosamente llamamos , acumula gran experiencia y visión de Genetista en un contexto que ha permitido que haya ganado prestigio dentro del gremio del Hospital Cardiocentro William Soler, de impacto, por qué no, nacional .Este enfoque también es necesario y para nada es contradictorio con lo que persigue la discusión clásica del síndrome. El plantearse puntos de vista diversos  acerca del mismo fenómeno puede aportar  cuantiosos conocimientos. El diagnóstico diferencial fue excelentemente abordado además de esclarecernos cómo enfrentar los nuevos criterios diagnósticos del síndrome. Brillante intervención.
10:30 – 10:45 am: Receso
10:45 - 11:15 am: Conferencia “Atención oftalmológica del Síndrome Marfan. ¿Qué  hacer y qué evitar?”
Dra. Anett Machado
Especialista de Primer Grado. Hospital Calixto García.
El arte de comunicar se ha puesto en evidencia. Locuacidad y seguridad,  combinaciones que muchos apetecerían tener para dar una CLASE. La querida Anett una vez más demuestra las dotes artísticas que remedan a los Profesores de la “antigüedad”. Todo un respeto señorial por los oyentes mostrándonos los criterios oftalmológicos y las complicaciones que aparecen en el síndrome. Su amiga, su inseparable madre, la acompañó. Ha de sentir mucho orgullo por una hija que dedica  con devoción  la atención día a día de los pacientes. Se siente y es “Calixtera”.
11:15-11:45 am: Conferencia dual “Opciones terapéuticas en las manifestaciones musculoesqueléticas del Síndrome Marfan”
Dra. Ana Marta López Mantecón (Especialista de Segundo Grado en Reumatología, Instituto Nacional de Reumatología)
Dr. Jorge Luis Yanes Rodríguez (Especialista de Segundo Grado en Ortopedia,  Hospital Calixto García).
Un dúo favorable para estos tiempos en los que se necesita unir fuerzas.
Ana Marta dio comienzo  con la  dicción que la caracteriza y que es tan esperada en los congresos de Reumatología. Es muy  importante  la ayuda que puede brindar  el Instituto Nacional de Reumatología a estos casos. La rehabilitación y los consejos que ayudan a cómo  mejorar el dolor y los problemas articulares, pueden ser opciones comunes en el sistema musculoesqueléticos del paciente afectado con el síndrome. Ana Marta es   accesible a los pacientes y no por eso le resta elegancia y sencillez al segundo expediente de su curso, alguien la reconoció y lo contó. (No pudo concluir la presentación de: las manos con Hiperlaxitud de su hijo pues él no  lo autorizó, respetuosa es).    
Sencillez y Transparencia, imposible poder controlar la emoción de Yanes cuando contó de
dos  casos que atendió en Venezuela, uno de ellos síndrome Marfan  y el otro un paciente cuya madre no había notado que era sordomudo. Yanes llegó para quedarse como muchos otros, él resume al médico de cualquier tiempo. Jubiloso, les sacó una sonrisa del alma a muchos.  Con énfasis abordó sobre su búsqueda empeñada en el  tratamiento con Hidroxiapatita,  las complicaciones esperadas y lo que se puede lograr además con la rehabilitación. La esperanza de vida de los pacientes con el síndrome puede alcanzar los 70 años si hay una intervención multidisciplinaria.
11:45-12:45 pm: Mesa Redonda “Asesoramiento genético e intervención temprana en pacientes con Síndrome Marfan”
Dra. CM. Araceli Lantigua Cruz (Centro Nacional de Genética Médica)
Lic. Denia Tasé Vila (Máster en Ciencias en Asesoramiento Genético, Hospital “Juan Manuel Márquez”)
Dra. Norma E. de León (Cardiocentro William Soler)
Dra. María del Carmen Valdés León (Especialista de Segundo Grado en Endocrinología, Hospital Juan Manuel Márquez)
Dra. Iris Andrea Rojas (Genetista clínico, Especialista de Segundo grado, Centro nacional de Genética Médica)
Dra.C. Carolina Douglas de la Peña (Coordinadora del Grupo Nacional de Pacientes con síndrome Marfan)
La mesa fue un  ejemplo de congregar a todos en el Asesoramiento Genético.
La profe Araceli comenzó con el caso problema que inicia la maestría de Asesoramiento Genético. Parecía que estaba facilitándonos  la práctica de muchos años con esa habilidad que conjuga con cautela.
La licenciada Denia,  elegante y profesional como todos los días en la consulta del Juan Manuel Márquez, discutió su tema con firmeza y muy apropiados argumentos y así transmitió los riesgos de la mujer con el síndrome marfan que se embaraza, la repercusión sistémica y el seguimiento recomendado.
La Dra. María del Carmen intervino para la mejor comprensión del auditorio explicando el eje hipotálamo hipofisario y cuáles son las  opciones terapéuticas preferibles en Cuba para  frenar el crecimiento acelerado de los pacientes con el síndrome. Profesionalidad  y  candidez, la acompaña desde el público su querido hijo. 
La Dra. Normita  hizo su aporte desde el enfoque cardiopediátrico. Trajo como novedad además   el enfoque como genetista de enfermedades cardiovasculares, aportó las tablas para poder confrontar los nuevos criterios diagnósticos del síndrome en el sistema cardiológico y la  soltura sugiere dominio.
La Dra. Iris Rojas con su experiencia aclaró la importancia de que quien asuma el ejercicio del asesoramiento debe ser  personal calificado, como por ejemplo,  genetistas clínicos  o másteres en  Asesoramiento genético. Resumió con la maestría y destreza que la caracteriza por los años dedicados a este ejercicio.
Carolina fue la última y no por gusto, comenzó diciendo en su intervención:”yo soy una paciente con síndrome Marfan y mi hijo también”. Concluyó con su experiencia a partir de la enfermedad de su hijo mayor, la repercusión psicológica para ella y su esposo y cómo desde el año 1994 los pacientes con el síndrome se reúnen para aprender a vivir mejor con su patología y de alguna manera cómo afrontan necesidades sociales diversas .Gracias Carolina, en nombre de todos y fundamentalmente de los pacientes por los años dedicados a ser su representante y guía, de más está decir que estaban implícitas en ese día las gracias.
Concreta mesa redonda que aporta gran  experiencia, transitando desde conceptos básicos hasta novedades en la intervención del que practica el asesoramiento genético.
12:45- 1:00 pm: Debate
El debate se trasladó a otro espacio físico, nos cambiaron de lugar  por circunstancias no previstas. Efectuamos la  mudanza del data show, refrigerios, etc.,  motivada porque  había que realizar un consejo económico y luego  la entrega de guardia en aquel local previamente designado al evento. En fin, no es menester abundar en este incidente. Ante los hechos de fuerza mayor nos mudamos y la verdad, a pesar del contratiempo, no se perdió el rigor en la discusión del tema. El interés por ayudar es de muchos, los que vienen desde su provincia, los de acá, los pacientes, se aportan  ideas, se debate que  hace falta un rehabilitador (existe por cierto la Dra. María Caridad Gutiérrez Silva, Fisiatra y Rehabilitadora del Hospital Calixto García , que se anotó en el evento pues forma parte del Proyecto, y días después muy triste nos dio una disculpa, y se nos sumó al trabajo un Fisiatra de la Dependiente el Dr. Adonis Estévez Perera y alguien lo propuso para esta tarea, ¡excelente¡ ) .  Otro punto de observación  es que  no se les hace historia clínica a los casos cuando van a los Hospitales ( estamos trabajando en base a eso en la consulta integral y  a algunos pacientes cuando estamos seguros de una severidad clínica se les realiza el mismo día la historia clínica inscrita en el Hospital Calixto García ).
1:00- 2:00 pm: Almuerzo
2:00- 2:30 pm: Conferencia dual “Manejo cardiovascular como parte de la prevención de las complicaciones en el síndrome. Opciones terapéuticas”.
Dr.  Manuel Amador Antuña (Especialista de Primer Grado en Cardiología. Hospital Hermanos Ameijeiras).
Dr. Alejandro Villar Inclán (Cirujano Cardiovascular, Hospital Hermanos Ameijeiras)
2:30-3:30 pm: Mesa Redonda. “Experiencia cubana en el tratamiento quirúrgico cardiovascular, atención a complicaciones angiológicas y seguimiento de la mujer embarazada con síndrome Marfan.”
Dr. Manuel Amador  Antuña (Hospital Hermanos Ameijeiras)
Dr. Alejandro Villar Inclán (Cirujano Cardiovascular, Hospital Hermanos Ameijeiras)
Dr. Alejandro Hernández Seara (Especialista de Segundo Grado en Angiología, Instituto Nacional de Angiología)
Dra. Jeanette Hernández Llanes (Hospital Calixto García)
Dr. Jesús Ernesto Pérez Torga (Especialista de MGI y Cardiología. Centro Nacional de Atención a las Embarazadas Cardiópatas, Hospital Ramón González Coro)
La conferencia dual y la  mesa redonda  propiciaron un  análisis colectivo de  todos los participantes en defensa de su tema, una conferencia a ritmo de Congreso internacional. No hubo reparos  en que ya era el horario de la tarde, ni lo molesto o inesperado que pudo haber sido un cambio de local sin justificación,  para que todos los cardiólogos (con sus invitados presenciales) hicieran disertaciones muy a la par de lo que se hace en el mundo. Ambientar con  imágenes es otra manera de trasladar la cirugía intervencionista y vascular para  que se pueda entender y presentar ante los médicos de la atención primaria , genetistas , residentes de Cardiología entre otros,  es una manera de acercar las complicaciones cardíacas y vasculares a la vista  del que desde la esfera clínica, diagnostica , trata y sabe las implicaciones cardiovasculares por la sintomatología clínica o por tener ideas básicas de cómo leer un ecocardiograma,  pero no ha entrado al salón a ver qué pasa con estos casos .
El Dr. Amador, cardiólogo clínico especializado en la ecocardiografía, desde el año 2002  ha tenido la responsabilidad de consultar a decenas de pacientes y familias con el síndrome. Siempre que sus colegas requerimos de su ayuda hay una respuesta afirmativa para encontrar un espacio, evaluar los casos y seguirlos periódicamente en el tiempo. Las imágenes de valvulopatías y dilatación aórtica de algunos casos vistos con el síndrome,  son  una evidencia fehaciente de su entrega. El tratamiento médico preventivo y curativo fue abordado desde los βbloqueadores hasta las alternativas de los anticálcicos, lo que ha resultado ser el Losartán con efectos alentadores y más eficaces que el βbloqueador  para prevenir con la mayor urgencia las complicaciones cardiovasculares (dependientes de la edad por regla general). Muy dinámico, el Dr. Villar,  nos  presentó publicaciones de intervenciones quirúrgicas de los pacientes con el síndrome,   así como los datos estadísticos que incluyen a esta conectivopatía en el 25 % de los casos intervenidos por disección aórtica en el servicio de Cirugía cardiovascular del Hospital Hermanos Amejeiras en los últimos 4 años, cifra que resulta alarmante. De igual forma mencionó a una querida colega de la clínica Favaloro, Argentina  la Dra. Mónica Segura, Cardióloga clínica amiga que ha luchado para proteger a los pacientes con síndrome Marfan y en esos avatares hemos intercambiado experiencias. Resultan extraordinarios cuántas cosas favorables pueden lograrse  para los pacientes. La defensa del Dr. Villar del seguimiento multidisciplinario de estos casos  no  fue una visión divorciada del resto de los profesores, al contrario, cada uno de los que conferenciaba mencionaba la proteína afectada, la Fibrilina así como algunas características clínicas de los pacientes y la necesidad del seguimiento en equipo.
El Dr. Jesús Ernesto Pérez Torga,  en representación del servicio de embarazadas cardiópatas del Glez. Coro, marcó un punto interesante al describir el trabajo con las 17 pacientes con Síndrome Marfan que ha atendido en su servicio en los últimos años. “Ningún médico es dueño de ningún paciente”, todos intervienen para mejorar su calidad de vida. De una manera agradable y respetando al público, este médico generalista de segunda especialidad de cardiología clínica aclaró, que cualquier Hospital Gineco Obstétrico consta con  la presencia de un especialista de cardiología que debe seguir a  las embarazadas,  siendo procedente su intervención, cuando los casos son más complicados o tienen más severidad cardiovascular , no obstante ,recalcó, que no estaba promocionando  a su Centro que brinda  servicio Nacional ( para no restarle importancia , como es debido  , a cualesquiera de los centros de nuestro país), pero igual con mucho gusto atendían a las pacientes, que llegan a buscar asesoría, la mayoría “tardíamente” con embarazos avanzados de hasta 17 semanas. Explica que la escuela cubana sigue prefiriendo la cesárea para la paciente gestante con síndrome Marfan , las opciones terapéuticas y  el por qué el del βBbloqueador así como  la preferencia del propanolol dentro de este grupo farmacológico, con la alternativa del anticálcico, no siendo aconsejable en el embarazo los ARA II ( Losartán ) ni los IECA( captopril, enalapril, etc. ). 
Cuantificar aporta estadísticas pero cuando cualitativamente se supera la calidad de vida de un solo paciente operado que presentaba evento vascular cerebral isquémico con sólo 20 años, es imposible desechar la visión de un angiólogo que ha operado un  caso de síndrome Marfan con  Kinking de carótida interna izquierda  y, la estimación del grupo de médicos que participó. Tenemos  la certeza por la experiencia en cirugía vascular del Dr. Alejandro Hernández de  que podremos seguir tocándole la puerta. Bien por el equipo del Dr. Alejandro  del Instituto de Angiología, por el grupo que operó y por la Dra. Milene Vásquez, neuróloga de la Covadonga que siguió el caso de este paciente desde sus inicios. La presentación del caso clínico se efectuó a través de la intervención de la Dra. Jeanette Hernández Llanes, quien  narra esta historia. Un tributo rápido,  pero con la precisión   justa de no olvidar  a los que intervinieron en el caso discutido por el Dr. Alejandro. Es el caso de un joven con aparente mutación de novo con severidad importante del fenotipo y acidosis tubular renal distal, con crisis repetidas de cólico nefrítico a punto de partida de Hipercalciuria al parecer en relación  a la mutación de la fibrilina  1 involucrando los sitios de unión al calcio que comenzó con trastornos de memoria y disminución de la fuerza muscular de miembro inferior derecho (hemiparesia a predominio fasciobraquial). El diagnóstico final kinking de ambas carótidas  y tributario por la sintomatología clínica y los hallazgos por SPECT cerebral, angiorresonancia, dopler carotídeo y vertebro basilar a intervenir la carótida izquierda, con focalización neurológica contralateral probablemente en relación con eventos embólicos. El seguimiento del caso contó desde la primera intención con  la Dra. Araceli , genetista  del caso desde la niñez , que nos indujo a discutir el caso con el Dr. Llerena del Instituto de Cardiología,   con Carolina por el grupo de pacientes ,  con la afortunada constancia de los cardiólogos del Cardiocentro de Villa Clara: Dr. Onelio y el Dr. Lagomasino , con  el seguimiento por nefrología del Profesor Mañalich,   con la oportuna cooperación del Licenciado Catasús del CIREN que evolutivamente repitió SPECT cerebral postratamiento quirúrgico y mejoró la Hipoperfusión cerebral del lóbulo temporal izquierdo del paciente, así como con  los primeros consejos para hacer el estudio del sistema nervioso autonómico por una autoridad en este campo, el Dr. CM. Yoel Gutiérrez y el Dr.CM. Néstor Pérez Lache, quién ofreció gran apoyo a la hora de discutir una y otra vez el caso. Contamos con el permiso de la madre de Bucarano, Laura, para mencionar su nombre, atendiendo a su  preocupación consciente y  a sus  inteligentes decisiones.
El Dr. Salgado merece unas palabras, es una pena que se encuentre fuera del país, pero los pacientes que ha diagnosticado y sigue atendiendo durante años en el Hospital Juan Manuel Márquez no lo olvidan, tampoco los familiares, sus residentes de cardiología devenidos en especialistas que muchos como el Dr. Frank , han heredado del profesor Salgado el deseo de ayudar a aquellos casos  de síndrome Marfan anotados en la recordada agenda, los genetistas, pediatras, clínicos, entre tantos especialistas que reconocen su labor de compromiso permanente que alcanzan niveles superiores a momentos del diagnóstico en que no  se contaba con un equipo  ecocardiográfico de alta resolución, muchas gracias Profesor, ojalá en el próximo evento nos acompañe para que usted mismo cuente cómo a sus años sigue trabajando .
3:30- 4:00 pm: Conferencia: Estudio del sistema nervioso autonómico en el Síndrome Marfan, perspectivas de investigación.
Dr.CM. Yoel Gutiérrez Gil.
Especialista de Segundo Grado en Neurofisiología, Vicedirector de Investigaciones. Instituto Nacional  de Neurología.
No eran las 3:30 pero quizás con hora y media pasada la “neurona intranquila nos sacudió” con un Poster brillante en inglés del Dr. CM. Yoel Gutiérrez Gil. Esas más o menos eran sus palabras iniciales para motivar en una hora tardía de un día pleno de conferencias, todas  necesarias, nada repetido,  sobre el estudio del síndrome Marfan. De los casos vistos, hemos comenzado con 7,  parte la intención de estudiarlos todos pero idóneo es investigarlos antes de medicarlos para que el estudio sea más completo, exceptuando la maniobra del Valsalva contraindicada además de por la dilatación aórtica, por la subluxación de ambos cristalinos. Perspectivas reales de investigación, año que comienza con buenas ideas. Gracias al Dr. Yoel y su equipo en el Instituto de Neurología.
4:00 - 4:30 pm: Conferencia “Manejo clínico integral del Síndrome Marfan. Necesidad urgente de atención multidisciplinaria”.
Dra. Jeanette Hernández Llanes (Hospital Calixto García)
En los finales se hizo el intento para expresar sin tratar de repetir, difícil pero bueno ahí va:
Desde el manejo clínico integral hasta la urgencia defendida por cada uno de los que intervinieron desde su perfil , desde la delineación fenotípica hasta el intento de la correlación genotipo fenotipo, desde Cuba con estudios reportados y registrados en la hemeroteca nacional de 1971 hasta nuestros días donde se conocen para los países con soltura económica las mutaciones existentes para los casos estudiados , con más de 600 mutaciones descritas en todos los exones y algunos reportes que ya mencionan hasta mil, fueron los primeros elementos que se abordaron . Detectar cuales son las familias que portan mutaciones e intervenir en la preconcepción y delinear las familias con fenotipo cardioesquelético severo que no tienen subluxación del cristalino así como las formas clásicas del síndrome o los casos de novo o los más leves o las familias que sugieren tener muerte neonatal severa no es trabajo de un especialista ni de un día ni para un Simposio, es un arduo trabajo que conlleva el estudio integrado para mejorar la calidad de vida de estos casos. La importancia que los médicos generalistas y las especialidades todas en conjunto conozcan los novedosos tratamientos, así como la individualización de los mismos y las mensuraciones más importantes por eco cardiografía que marcan pronósticos y las diferencias de estas mediciones de la población cubana con la  anglosajona son todas armas ventajosas para los pacientes  y mejorar la calidad de vida, pues el factor tiempo es un elemento muy importante para intervenir. El algoritmo diagnóstico sugerido tampoco es finito y establece un paralelismo entre la evidencia científica de las familias que sí  tienen correlación genotipo fenotipo (correlación no constante) con las mutaciones que pueden encontrarse en los exones donde  hay comprobada una correlación. Desde la necesidad del seguimiento multidisciplinario para actuar precozmente (con o sin diagnóstico molecular) y evitar las complicaciones como el aneurisma disecante de la aorta, la causa mayor de letalidad, hasta cuando logremos diagnosticar molecularmente los casos, son los pacientes  que cumplen los criterios de Bruselas ( antes de Ghent ), los que sean los seleccionados para  caracterizarlos molecularmente y desde la experiencia clínica en todos los sentidos y especialidades con una evaluación integral para poderle sugerir al laboratorio molecular cuáles son tal vez las regiones que debieran descartarse , lo ideal sería  secuenciar el gen de 65 exones y con la mutación presente volver con la bata blanca desde donde estemos a insistir nuevamente en la prevención , tratamiento precoz y tratamiento específico . A manera de conclusión conferencia simposio, simposio curso
“Ya están hechas las propuestas,  los pacientes esperan por nosotros “ 
4:30- 4: 45pm: Debate de la sesión
4:45- 5:00 pm: Aplicación del cuestionario final
5:00 pm: Conclusiones y Brindis
El cuestionario final se logró hacer. El debate fue de a pie para la casa, debíamos una “despedida” pero se terminó sin fallar la asistencia, GRACIAS a TODOS, a las 6 y tanto de la tarde contra viento y marea. Quizás sirva esto de conclusión no formal  pues este evento para muchos es parte del compromiso con nuestros pacientes.
Muchas Gracias
Dra.  Jeanette Hernández Llanes
Nota: Convocatoria abierta para seguir trabajando y para reunirnos nuevamente, ¿cuando? Ya veremos, no será muy lejos. El buzón para nuevas ideas está abierto.
Datos de contacto para el evento:
Dra. Jeanette Hernández Llanes
Hospital Calixto García. Sala Clínica Altos.
Miércoles y Jueves en las tardes.
E-mail: nibaldo@infomed.sld.cu
Teléfono particular: 831 7645

 

 

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